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基于半导体测序技术的
无创产前筛查(NIPT)在遗传基因实验室的应用
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单项肿瘤/疾病
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降钙素原（PCT）测定
MYD88基因突变测定（Exon5）
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SF3B1基因突变测定（Exon14/15）
U2AF1基因突变测定（Exon2/6）
SRSF2基因突变测定（Exon1）
ETNK1基因突变测定（Exon3）
SETBP1基因突变测定（p.585-871）
TCR重排测定
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IGH重排测定
CMML相关3种基因突变组套
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JMML相关3种基因突变组套
JMML相关6种基因突变组套
甲基化相关5种基因突变组套
MDS相关基因10种突变组套
AML预后相关7种基因突变组套
AML相关10种基因突变组套
IDH1、IDH2突变测定
ETV6基因突变测定
EZH2基因突变测定
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热门检测
胰岛素释放试验 (空腹、餐后半小时、餐后1小时、2小时、3小时)
肾小球滤过率（GFR）和内生肌酐清除率（Ccr）
心肌酶谱四项 (CK、AST、LDH、CK-MB)
血脂四项 (TC、TG、HDL-C、LDL-C)
尿香草苦杏仁酸(VMA)测定
外周血细胞形态学分析(白细胞分类和白细胞、红细胞、血小板形态分析等)
真菌 1-3-β-D-葡聚糖检测（G试验）
β胶联降解产物（β-CTX）测定
C-kit基因突变(9、11、13、17外显子）
葡萄糖耐量试验(OGTT) (空腹、餐后半小时、餐后1小时、餐后2小时、餐后3小时)
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